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病例 血液二氢嘧啶脱氢酶基因突变
案例诊断
严重腹痛;5-FU毒性导致腹泻
临床病史

患者:女性,72岁。症状:因结肠癌已完成第二轮化疗,腹痛和腹泻加重,无发热、口腔黏膜炎。化疗用药为5氟尿嘧啶(5-FU)和甲酰四氢叶酸。既往史:有溃疡性结肠炎20年,乙状结肠腺癌ⅢC期;曾行子宫切除术、胆囊切除术和结肠癌次全切除术。无烟酒史。家族史:无家族肿瘤史。体格检查:弥漫性腹部压痛,未触及腹部肿块,无肝肾肿大。其他检查:白细胞计数(WBC)(3.1×109/L)、中性杆状核粒细胞计数(BN)24%、淋巴细胞计数(L)12%;粪便检查,未见白细胞和虫卵;微生物检查,难辨梭菌毒素阴性。分子生物学检查,二氢嘧啶脱氢酶(DPD)编码基因鸟嘌呤→腺嘌呤点突变(杂合子阳性);结肠镜检查,示小肠弥散性黏膜炎。

检验结果

 实验室部分检验结果见表1。

表1 实验室部分检验结果

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